科技详细介绍 | 人全外显子组测序

全外显子组测序(whole exome sequencing ,WES)是回收利用测试探针改良品种生物富集外显子空间的DNA队列，在mtk量测序新方法确定外显子组测序，才可以可以表明与球营养物质基本功能突变率很重要性的基因遗传基因组组突变率。现有，外显子组测序新方法已操作领域到寻觅与繁多复杂性病症很重要性的致病性基因组组和容易感基因组组的探讨探讨中，对找回病症的高效防止和调理策略有很重要的含义。也外显子测序也操作领域在肺癌、普通 客户群体和基因遗传基因组组性病症的探讨探讨中。   

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技术优势
 

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高级技术流程

 

    

技术参数

鲜新养成上皮细胞：5×10⁶ 新鲜毛肚结构：50mg-100mg（蚕豆高低） 外周血：2-3ml（EDTA抗凝管） FFPE组织性切块：＞10张 石蜡组织开展块：＞1cm²  

应用领域


 

  

案例分析

 

1 .全外显子组测序鉴定了斑秃患者KRT82基因的变异

 

• 摘要

斑秃（Alopecia areata，AA）是一种复杂的遗传性疾病，由于毛囊的自身免疫攻击而导致脱发。我们之前在我们早期的GWAS和连锁研究中定义了罕见和常见变异的作用。在这里，我们使用全外显子组测序和基因组水平的遗传负荷分析方法，对849名斑秃患者和15640名对照组进行了比较，确定了导致斑秃的罕见变异。KRT82在51例斑秃杂合个体(6.01%)中被鉴定为具有罕见破坏性变异的斑秃风险基因。KRT82编码一种毛发特异性II型角蛋白，该蛋白在毛发生长阶段仅在毛干角质层表达，在斑秃患者皮肤和毛囊中表达减少。最后，我们发现具有破坏性的KRT82突变体和KRT82表达降低导致滤泡周围CD8浸润升高。在这项工作中，我们利用全外显子组测序成功鉴定了一个重要的斑秃疾病相关基因KRT82，并揭示了导致毛干完整性破坏的罕见变异易感性的机制。

 

2 .全外显子测序揭示原发性脊髓星形细胞瘤的突变图谱

 

原发性脊髓星形细胞瘤（Primary spinal cord astrocytoma，SCAs）是一种罕见的疾病。关于SCAs分子谱的知识主要来自颅内胶质瘤，SCA的遗传改变模式尚不清楚。本研究采集了51例SCAs的肿瘤组织样本和血液配对样本，利用全外显子组测序技术，分析了51例原发性SCAs患者的单核苷酸变异（SNVs）和拷贝数变异(CNVs)等。结果表明，原发性脊髓星形细胞瘤具有与脑干胶质瘤类似的体系突变特征。约50%样本存在H3 K27M突变。其他的高频突变为H3F3A(47.1%)、TP53(29.4%)、NF1(19.6%)、ATRX(17.6%)和PPM1D(17.6%)。此外，在胶质瘤中发现了三个新的驱动基因:HNRNPC、SYNE1和RBM10。将体系突变映射到分析通路，结果显示有3条常见的与肿瘤发生相关的通路存在各种基因变异（RTK/RAS通路、PI3K通路、细胞周期通路）。另外，该研究还发现SCAs患者中出现的一些其他突变(SLC16A8 rs2235573, LMF1 rs3751667, FAM20C rs774848096)。总的来说，该研究为原发性SCAs的分子图谱提供了关键的见解，这可能代表候选药物靶点并补充胶质瘤的分子图谱。
 

脊髓星形肿瘤神经元瘤体肿瘤神经元变化谱
 

 

参考文献

[1] Erjavec S O, Gelfman S, Abdelaziz A R, et al. Whole exome sequencing in Alopecia Areata identifies rare variants in KRT82[J]. Nature Communications, 2022, 13(1): 800. [2] Cheng L, Zhang F, Zhao X, et al. Mutational landscape of primary spinal cord astrocytoma[J]. The Journal of Pathology, 2023.  

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